Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность. Дэвид ЛинденЧитать онлайн книгу.
В этом случае два разных триплета ДНК кодируют одну и ту же аминокислоту. Например, если триплет AAA замещается на AAG, в цепочку аминокислот, формирующих белок, встраивается та же аминокислота – лизин. Во втором случае, называемом консервативной заменой, изменение одного нуклеотида приводит к изменению аминокислоты, скажем, из глутамата на аспартат, но такая замена в этом конкретном месте существенно не влияет на функции белка.
31
Есть одно важное исключение. Для некоторых генов, хотя вы и унаследовали две копии, только одна из них будет активна – либо отцовская, либо материнская. Этот процесс называется геномным импринтингом. Например, для гена UBE3A, влияющего на развитие и функции нервной системы, активен только материнский аллель. Когда в материнском аллеле возникают мутации (или проблемы с экспрессией гена), это может привести к заболеванию нервной системы – синдрому Ангельмана. Другое исключение – экспрессия генов X и Y. Например, мутация в гене X-хромосомы, приводящая к утрате его функциональности, вызывает заболевания у мужчин, имеющих второй хромосомой Y, в то время как женщины с двумя X-хромосомами обычно не имеют этого заболевания, поскольку другой аллель функционирует нормально (если только они не унаследовали аллели с мутацией от обоих родителей). Примером служит красно-зеленый дальтонизм, которым страдают около 8 % мужчин и 0,5 % женщин в северной Европе.
32
Если вы любите жаловаться на свою работу, просто помните, что все могло быть хуже. Вы могли бы собирать по всему миру ушную серу.
33
Yoshiura, K., et al. (2006). A SNP in the ABCC11 gene in the determinant of human earwax type. Nature Genetics, 38, 324–330.
Nakano, M., Miwa, N., Hirano, A., Yoshiura, K., & Niikawa, N. (2009). A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene. BMC Genetics, 10, 42.
34
В остальном теле потовые железы другого типа – железы внешней секреции, выделяющие соленую водянистую жидкость, из которой бактерии не производят вонючих метаболитов, как в подмышках и паху. В подмышках обитают популяции коринебактерий и стафилококков, которых и следует винить за вонь.
35
Rodriguez, S., Steer, C. D., Farrow, A., Golding, J., & Day, I. N. (2013). Dependence of deodorant usage on ABCC11 genotype: Scope for personalized genetics in personal hygiene. Journal of Investigative Dermatology, 133, 1760–1767.
36
Кроме того, генетическая изменчивость, влияющая на рост, может затрагивать участки ДНК между генами.
Wood, A. R., et al. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173–1186.
Marouli, E., et al. (2017). Rare and low-frequency coding variants alter human height. Nature, 542, 186–190.
37
Понимание, что около 50 % изменчивости в определенной личностной черте, такой как экстравертность, можно объяснить генами, – это лишь начало. Какие конкретно гены отвечают за экстравертность и каким образом они это делают? И как варианты этих генов взаимодействуют с опытом – и социальным, и несоциальным? Здесь наше понимание весьма ограничено. Давайте рассмотрим в качестве примера одно недавнее исследование.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего и нескольких других университетов провели стандартные тесты свойств личности по модели “Большой пятерки” и собрали обра