Трещина в мироздании. Дженнифер ДауднаЧитать онлайн книгу.
в клетках с мутациями в гене HTT, вызывают хорею Гентингтона – нарушение умственной деятельности и движений.
6
D. H. McDermott et al., “Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome”, Cell 160 (2015): 686–699.
7
WHIM назван по его четырем основным проявлениям: warts (бородавки), hypogammaglobulinemia (гипогаммаглобулинемия, нехватка определенного типа иммуноглобулина), infections (инфекции) и myelokathexis (миелокатексис, дефицит определенных типов белых кровяных телец).
8
P. J. Stephens et al., “Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event During Cancer Development”, Cell 144 (2011): 27–40.
9
R. Hirschhorn, “In Vivo Reversion to Normal of Inherited Mutations in Humans”, Journal of Medical Genetics 40 (2003): 721–728.
10
R. Hirschhorn et al., “Somatic Mosaicism for a Newly Identified Splice-Site Mutation in a Patient with Adenosine Deaminase-Deficient Immunodeficiency and Spontaneous Clinical Recovery”, American Journal of Human Genetics 55 (1994): 59–68.
11
B. R. Davis and F. Candotti, “Revertant Somatic Mosaicism in the Wiskott-Aldrich Syndrome”, Immunologic Research 44 (2009): 127–131.
12
E. A. Kvittingen et al., “Self-Induced Correction of the Genetic Defect in Tyrosinemia Type I”, Journal of Clinical Investigation 94 (1994): 1657–1661.
13
K. A. Choate et al., “Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10”, Science 330 (2010): 94–97.
14
J. Lederberg, “’Ome Sweet ’Omics – A Genealogical Treasury of Words”, Scientist, April 2, 2001.
15
Такое соответствие называется комплементарностью, а правило, по которым одно азотистое основание становится напротив другого, называют правилом (или принципом) комплементарности.
16
Здесь не указан еще один процесс – обратная транскрипция. В ходе этого процесса по информации с молекулы РНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы) строится молекула ДНК. Самый известный объект, использующий обратную транскрипцию, – вирус иммунодефицита человека. Он входит в довольно крупную группу ретровирусов. В ретровирусах есть только РНК, а ДНК нет. Последняя и образуется в ходе обратной транскрипции, когда эти вирусы попадают в клетки-жертвы.
17
Только в зрелом состоянии; у молодых клеток оно есть, затем утрачивается.
18
Исследование 2018 года опровергает этот тезис: Shiyu Luo et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, PNAS, December 18, 2018, 115 (51), 13039–13044; published ahead of print November 26, 2018. DOI: 10.1073/pnas.1810946115.
19
Следует уточнить, что хотя избыток аргинина (как и других веществ), безусловно, вредит организму, но без этой аминокислоты нельзя построить белки, так что ее полное отсутствие еще более вредоносно.
20
S. Rogers, “Reflections on Issues Posed by Recombinant DNA Molecule Technology. II”, Annals of the New York Academy of Sciences 265 (1976): 66–70.
21
T. Friedmann and R. Roblin, “Gene Therapy for Human Genetic Disease?”, Science 175 (1972): 949–955.
22
T. Friedmann, “Stanfield Rogers: Insights into Virus Vectors and Failure of an Early Gene Therapy Model”, Molecular Therapy 4 (2001): 285–288.
23
В мае 2016-го Европейская комиссия дала разрешение на производство и использование стримвелиса, однако к марту 2018-го было продано всего пять курсов препарата, что и неудивительно: за год в ЕС выявляется лишь 15 случаев ТКИД с недостаточностью аденозиндезаминазы, при этом стоимость препарата – 594 тысячи евро.